발작성 야간 혈색소뇨증(Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)은 드물지만 매우 심각한 후천성 용혈성 빈혈 질환입니다. 이 질환은 골수 줄기세포의 유전적 결함으로 인해 적혈구가 보체계에 과민하게 반응하여 파괴되는 것이 특징입니다. 즉, 밤에 수면 중에 혈색소가 소변으로 배출되어 소변이 붉게 변하는 현상이 나타나는 경우가 많아 이러한 이름이 붙여졌습니다. PNH는 다양한 연령대에서 발생할 수 있으며, 조기 진단과 적절한 치료가 매우 중요합니다. 1. 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)의 원인과 발병 기전 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 골수 줄기세포의 PIG-A 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 후천성 용혈성 빈혈입니다. 이 유전자는 세포막에 단백질을 고정시키는 GPI 앵커..
